Was ist morbus wilson?

Morbus Wilson, auch bekannt als Wilson-Krankheit, ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die zu einer übermäßigen Ansammlung von Kupfer im Körper führt. Diese Ansammlung kann verschiedene Organe schädigen, insbesondere die Leber und das Gehirn.

Die Krankheit tritt meistens zwischen dem 5. und 25. Lebensjahr auf, kann aber in jedem Alter auftreten. Sie wird verursacht durch eine Mutation im ATP7B-Gen, das für den Transport von Kupfer aus den Leberzellen verantwortlich ist. Durch diese Mutation wird der Kupfertransport gestört, wodurch sich das Kupfer in den Organen ansammelt.

Ein Hauptmerkmal von Morbus Wilson ist eine Lebererkrankung, die zu einer Gelbsucht, Leberzirrhose oder Leberversagen führen kann. Das Kupfer kann auch das Gehirn beeinträchtigen und psychische Symptome wie Stimmungsschwankungen, Depressionen, Verwirrtheit oder Verhaltensänderungen verursachen. In fortgeschrittenen Fällen kann es zu neurologischen Symptomen wie Muskelzuckungen, Tremor, Sprech- und Bewegungsstörungen kommen.

Die Diagnose von Morbus Wilson kann schwierig sein, da die Symptome vielfältig sind und auch andere Erkrankungen ähneln können. Eine Kombination aus Anamnese, physikalischer Untersuchung, Bluttests, Leberbiopsie und genetischer Untersuchung kann zur Diagnose beitragen.

Morbus Wilson ist nicht heilbar, aber behandlungsfähig. Die Behandlung besteht in erster Linie aus der Reduzierung des Kupferspiegels im Körper durch eine spezielle Diät und die Einnahme von Medikamenten wie Kupferchelatbildnern. In einigen Fällen kann auch eine Lebertransplantation erforderlich sein, um die geschädigte Leber zu ersetzen.

Die Prognose von Morbus Wilson hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Zeitpunkts der Diagnose und des Beginns der Behandlung. Bei frühzeitiger Diagnose und angemessener Behandlung haben die meisten Menschen mit Morbus Wilson eine gute Lebensqualität. Ohne Behandlung kann die Krankheit jedoch lebensbedrohlich sein.